香港胎儿无创DNA检测,孕妈亲身经历分享给大家
要做无创DNA前,孕妈哪些无创DNA知识是必须知道的?
无创DNA,即无创DNA产前检测,也被叫做“无创胎儿染色体非整倍体检测”,顾名思义,咨询预约!它是用来检查胎儿染色体的。那么为什么产前要检查胎儿的染色体呢?
因为胎儿染色体异常的话,一般会有两种结果:
(1)出现胎停或流产,并对孕妈的身体造成伤害。
(2)生下患有染色体疾病的孩子(唐氏儿),这些孩子通常有发育迟缓、器官畸形、智力低下或寿命短等特征,生活难以自理,需要家人长时间的照顾。
所以,如果通过无创DNA产前检测而能早点知道胎儿染色体情况的话,就可早点做决定,减少伤害。
唐筛检查出高危的话,做无创DNA产前检测,还是羊水穿刺?
唐筛检查是指通过检查孕妈的血液,并结合孕妈的年龄和孕周等信息,得出一个胎儿染色体异常的风险值。说是“风险值”,所以即使检查出的是高危,也不一定是代表胎儿的染色体有问题,但这时需要做进一步的检查来确诊。
一般有两个选择——无创DNA产前检测和羊水穿刺,经济条件允许的话,可先选择做无创DNA,如果检查结果正常的话,则可不用做羊穿,也就能避免掉宫内感染、致畸或流产的风险。但如果无创DNA检查出异常,则必须做羊穿来确定胎儿的染色体情况。
做无创DNA产前检测有危险吗?
只需抽取孕妈少量的静脉血来做检查,无需手术,属无创检查,做此检查胎儿和孕妈都没有危险,很安全。
无创DNA产前检测哪里可以做?
内地可以做无创DNA产前检测,但现在也有越来越多的孕妈会选择到香港做,原因是在检查周数和内容上,比内地更具优势。
做无创DNA前应注意什么?
(1)不用空腹,可正常饮食。
(2)如果孕妈本身有染色体异常,或曾接受过异体输血、移植手术和干细胞治疗的都不适合做该检测。
香港无创DNA产检都有哪些的项目:
6種三倍體綜合症:
Trisomy21 (Down Syndrome 唐氏綜合症)*
Trisomy18 (Edwards Syndrome 愛德華氏綜合症)*
Trisomy13 (Patau Syndrome 巴陶氏綜合症)*
Trisomy9 (9號染色體三倍體)
Trisomy16 (16號染色體三倍體)
Trisomy22 (22號染色體三倍體)
4種性染色體異常綜合症+XY染色体:
45, X (XO) (Turner Syndrome 透納氏綜合症)
XXY (Klinefelter Syndrome 柯林菲特氏綜合症)
XXX (Triple Syndrome 三X綜合症)
XYY (XYY Syndrome XYY三體綜合症)
84種缺失和重複綜合症
1. 染色體1p31重複綜合症
2. 染色體1p32-p31缺失綜合症
3. 染色體1p36缺失綜合症
4. 染色體1q41-q42缺失綜合症
5. 染色體2p12-p11.2缺失綜合症
6. 染色體2p16.1-p15缺失綜合症
7. 裂手裂足症5型
8. 染色體2q31.1重複綜合症
9. 染色體2q33.1缺失綜合症
10. 染色體2q35重複綜合症
11. 前腦無裂畸形6型
12. 染色體3p-綜合症
13. 染色體3q13.31缺失綜合症
14. 染色體3q22-q24缺失綜合症
15. 染色體3q29缺失綜合症
16. 染色體3q29重複綜合症
17. 沃夫-賀許宏氏症候群
18. 染色體4q21缺失綜合症
19. 染色體4q32.1-q32.2三倍重複綜合症
20. 貓鳴綜合症
21. 染色體5q12缺失綜合症
22. 染色體5q14.3缺失綜合症
23. 染色體6pter-p24缺失綜合症
24. 染色體6q11-q14缺失綜合症
25. 染色體6q24-q25缺失綜合症
26. 脊索瘤感受性
27. 染色體7q缺失綜合症
28. 染色體7q11.23缺失綜合症
29. 染色體7q11.23重複綜合症
30. 染色體8p23.1缺失綜合症
31. 染色體8p23.1重複綜合症
32. 染色體8q12.1-q21.2缺失綜合症
33. 染色體8q22.1重複綜合症
34. 染色體8q22.1缺失綜合症
35. Langer-Giedion綜合症
36. 染色體9p缺失綜合症
37. 狄喬治症候群第2型
38. 染色體10q22.3-q23.2缺失綜合症
39. 染色體10q26缺失綜合症
40. Potocki-Shaffer綜合症
41. WAGR 綜合症
42. WAGRO綜合症
43. 雅各森症候群
44. 染色體12q14微缺失綜合症
45. 染色體13q14缺失綜合症
46. 染色體14q11-q22缺失綜合症
47. Frisa綜合症
48. 染色體15q11-q13重複綜合症
49. 天使综合征
50. 小胖威利症
51. 染色體15q14缺失綜合症
52. 染色體15q25缺失綜合症
53. 先天性橫膈膜疝氣疾病
54. 染色體15q26-qter缺失綜合症
55. Levy-Shanske綜合症
56. 染色體16p缺失綜合症
57. 染色體16p12.2-p11.2重複綜合症
58. 染色體16p12.2-p11.2缺失綜合症
59. Chromosom染色體16p13.3缺失綜合症
60. 染色體16q22缺失綜合症
61. Potocki-Lupski綜合症
62. 史密斯-馬吉利氏症候群
63. Yuan-Harel-Lupski綜合症
64. 染色體17p13.3重複綜合症
65. 染色體17p13.3缺失綜合症
66. 染色體17q12缺失綜合症
67. 染色體17q12重複綜合症
68. 染色體17q21.31重複綜合症
69. 染色體17q23.1-q23.2缺失綜合症
70. 染色體18p缺失綜合症
71. 染色體18q缺失綜合症
72. 染色體19q13.11缺失綜合症
73. 前腦無裂畸形1型
74. 貓眼綜合症
75. 染色體22q11.2缺失綜合症
76. 染色體22q11.2重複綜合症
77. 狄喬治症候群
78. 染色體Xp11.23-p11.22重複綜合症
79. 染色體Xp11.3缺失綜合症
80. 染色體Xp21缺失綜合症
81. 染色體Xq21缺失綜合症
82. 染色體Xq22.3端粒缺失綜合症
83. 染色體Xq27.3-q28重複綜合症
84. 染色體Xq28缺失綜合症
据香港基因检测中心有关人员解释:香港无创DNA检查最早怀孕8周后可做,仅需抽取孕妇外周静脉血,从中提取母血中微量的胎儿DNA,通过新一代DNA测序并结合生物信息技术,来计算出胎儿患有染色体异常的风险率,降低胎儿发育的缺陷。提高预防胎儿患唐氏的风险。检测过程中安全无创,准确率高达99.9%。由于内地做无创检测只是传统的三项筛查,没有满足一些内地妈咪的需求,加上现在内地高领二胎的产妇也明显增多了不少,所以产检时全面查出宝宝健康状况,这可能是每个妈咪都要关心的吧。